NIÐURSTÖÐUR

Í lok rannsóknar færð þú afhentar niðurstöður valinna mælinga. Niðurstöður sem teljast til hefðbundinna læknisrannsókna verða afhentar með túlkun sem byggð er á viðurkenndum leiðbeiningum fyrir hvert próf. Að því gefnu að viðkomandi mælingar hafi verið gerðar í þínu tilfelli, færð þú afhentar neðangreindar niðurstöður. 

Athugið að mælingarnar eru breytilegar eftir aðstæðum og áherslum á hverjum tíma. 

HÆÐ OG ÞYNGD
Samkvæmt gögnum Íslenskrar erfðagreiningar er meðalhæð kvenna 1,65 m og meðalþyngd 70,4 kg. Fyrir karla eru þessi gildi 1,78 m og 86,4 kg.
ÞYNGDARSTUÐULL
Þyngdarstuðull (e: body mass index, BMI) er mæling byggð á hæð og þyngd sem er notuð til að meta holdafar fullorðinna. Stuðullinn hefur ágæta fylgni við líkamsfitu og hækkar eftir því sem líkamsfitan er meiri.

Alþjóðaheilbrigðismálastofnunin (WHO) hefur skilgreint BMI < 18,5 sem vannæringu, BMI 18.5 -24.9 sem kjörþyngd, BMI 25.0 – 29.9 sem ofþyngd og BMI ≥ 30 sem offitu.

Fólk sem er yfir kjörþyngd, sérstaklega þeir sem eru með BMI ≥30, eru í aukinni áhættu á að fá ýmsa sjúkdóma, m.a. sykursýki, gallsteina og hjarta- og æðasjúkdóma.

Þyngdarstuðullinn hefur reynst mikilvægt mælitæki í rannsóknum á holdafari fólks en hefur þó ýmsar takmarkanir. Stuðullinn gerir til dæmis ekki greinarmun á fitu, vöðvum eða öðrum vefjum líkamans. Þetta getur leitt til þess að vöðvamiklir einstaklingar reiknast með BMI sem samsvarar ofþyngd eða offitu þrátt fyrir að vera í raun í kjörþyngd. Á sama veg geta rýrir einstaklingar með talsverða líkamsfitu flokkast í kjörþyngd. Því verður hver að túlka sinn þyngdarstuðul með varúð og í ljósi líkamsbyggingar.

BLÓÐÞRÝSTINGUR
Þegar blóðþrýstingur er mældur eru skráð tvö gildi, jafnan kölluð efri mörk og neðri mörk. Efri mörkin – hærri talan – eru þrýstingurinn í slagæðunum þegar hjartað dregst saman og dælir blóði út í æðarnar (slagbilsþrýstingur). Neðri mörkin eru þrýstingurinn þegar hjartað slakar á til fyllingar (lagbilsþrýstingur).

Skilgreiningin á háþrýstingi hefur breyst gegnum árin og er sífellt í endurskoðun í samræmi við nýjustu rannsóknir á hverjum tíma. Eðlilegur blóðþrýstingur er í dag skilgreindur sem efri mörk < 120 mmHg og neðri mörk < 80 mmHg og háþrýstingur er skilgreindur sem > 140 mmHg í efri mörkum eða > 90 mmHg í neðri mörkum. Ef þrýstingurinn fellur á milli þessara gilda (efri mörk mælast 120-139 eða neðri mörk 80-89) er þrýstingurinn hærri en æskilegt telst og einstaklingar sem mælast með þrýstinginn á þessu bili eru í aukinni áhættu á að greinast síðar með háþrýsting.

Blóðþrýstingur er breytilegur og getur jafnvel breyst frá einu slagi til þess næsta. Blóðþrýstingurinn hækkar jafnan við áreynslu og áreiti en lækkar við hvíld og er venjulega lægstur í svefni.

Ef blóðþrýstingurinn mælist hár er ráðlegt að mæla hann endurtekið og á mismunandi tímum til að fá gott mat á þrýstingnum og þá þarf að gæta þess að mæla hann eftir að minnsta kosti 5 mínútna hvíld og í slökun. Sumir einstaklingar eru viðkvæmir fyrir blóðþrýstingsmælingum og mælast gjarnan með háan þrýsting á heilbrigðisstofnunum en með eðlilegan þrýsting heima. Blóðþrýstingsmælingar heima við og jafnvel á vinnustöðum geta því oft gefið mikilvægar upplýsingar.

Heimild á ensku um viðmiðunarmörk

AUGNÞRÝSTINGUR
Í auganu er framleiddur vökvi sem flæðir úr auganu gegnum síuvef þess og endar í blóðrásinni. Ef truflun verður á útflæðinu getur augnþrýstingurinn hækkað.

Eðlilegur augnþrýstingur er á bilinu 10-21 millimetri kvikasilfurs (mmHg).

Hár augnþrýstingur er ekki sjúkdómur í sjálfu sér en megináhættuþáttur gláku. Gláka er sjúkdómur í sjóntauginni sem oft tengist hækkuðum þrýstingi í auganu en það er þó ekki algilt. Þannig geta einstaklingar sem hafa aldrei mælst með hækkaðan augnþrýsting fengið dæmigerðar glákuskemmdir í sjóntaugina. Á hinn bóginn getur fólk gengið með hækkaðan augnþrýsting árum saman án þess að fá skemmd. Það eru því fleiri þættir en augnþrýstingurinn einn sem hafa áhrif á þróun gláku og eru erfðaþættir þar á meðal.

Ef augnþrýstingurinn mælist hækkaður og viðkomandi er ekki í eftirliti hjá augnlækni, er nauðsynlegt að fá skoðun hjá augnlækni. Gláka er einkennalaus sjúkdómur framan af og almennt er ráðlegt að fara í skoðun til augnlæknis reglulega eftir miðjan aldur og ekki síðar en um fimmtugt í fyrsta skipti.

http://www.decode.is/glaka/

TAUGALEIÐNI
Taugafrumur flytja boð um líkamann með því að mynda veikar rafspennubreytingar í frumuhimnum sínum. Þessar spennubreytingar eru kallaðar taugaboð og berast eins og bylgjur eftir endilöngum taugaþráðunum til fleiri tauga, vöðva eða annarra líffæra. Ef taug liggur nærri yfirborði líkamans má mæla spennubreytingar með utanáliggjandi málmskautum þegar taugaboð leiðast eftir henni. Leiðnigeta tauganna er háð ýmsum þáttum og með mælingum á hraða og styrk taugaboðanna má fá vísbendingar um gerð og ástand taugafrumnanna og hugsanlega taugasjúkdóma.

Í Heilsurannsókninni er taugaleiðnin mæld í skyntaug á utanverðum ökkla (kálfataug, e. sural nerve). Mælingin gefur tvær tölur, þ.e. spennustyrk taugasvarsins, mælt í míkróvoltum (μV), og hraða þess, mældan í metrum á sekúndu (m/s).

Prófið hefur verið staðlað fyrir kyn og aldur, og frávik gefa til kynna mögulega taugakvilla, meðal annars byrjandi taugaskemmdir af völdum sykursýki áður en einkenna verður vart. Ef taugaleiðnimælingin gefur til kynna frávik, þá er rétt að meta það betur hjá lækni.

HLUTFALL BLÓÐÞRÝSTINGS Í ÖKKLA OG UPPHANDLEGG
(Ath: Í desember 2016 var hætt að mæla blóðþrýsting í ökkla)

Hlutfall blóðþrýstings í ökkla og upphandlegg (e. ankle-brachial pressure index, ABI) gefur hugmynd um líkurnar á útæðasjúkdómi (e. peripheral artery disease, PAD), en útæðasjúkdómur er æðasjúkdómur í slagæðum útlima. Oftast er um að æðakölkun (e. atherosclerosis) að ræða.

Einstaklingar með útæðasjúkdóm eru með auknar líkur á að vera með aðra æðakölkunarsjúkdóma í slagæðum eins og kransæðasjúkdóm (og öfugt) og hlutfall blóðþrýstings í ökkla og upphandlegg gefur því hugmynd um áhættuna á slagæðasjúkdómum almennt, ekki bara útæðasjúkdómi.

Prófið er notað til að meta áhættuna á slagæðasjúkdómi en þegar fólk er með einkenni um útæðasjúkdóm, eins og verki í kálfum við gang eða viðvarandi fótasár, þá getur prófið nýst við að greina sjúkdóminn.

Í prófinu er blóðþrýstingur mældur við ökkla og upphandleggi og borinn saman.

Einstaklingar sem mælast með hlutfallið 0,90 eða lægra (≤0,90) eða 1,40 eða hærra (≥1,40) eru í aukinni áhættu að að vera með eða fá hjarta- og æðasjúkdóma. Fyrir þá er ráðlegt að meta áhættuþætti fyrir hjarta- og æðasjúkdóma og meðhöndla ef þörf er á. Ef viðkomandi er með einkenni um útæðasjúkdóm er rétt að meta það betur.

Ef hlutfallið mælist á bilinu 0,91-1,00 er áhættan sögð “á mörkunum”. Hlutfallið 1,01-1,39 telst vera eðlilegt. Í þessum tilfellum er ekki ástæða til að bregðast sérstaklega við en öllum er að sjálfsögðu ráðlagt að fylgja heilbrigðum lífsháttum.

Heimild á ensku um viðmiðunarmörk

ÖNDUNARMÆLINGAR
Öndunarmælingar eru próf sem meta starfsgetu lungna. Í Heilsurannsókninni er gerð öndunarmæling sem kallast fráblástursmæling (e. spirometry) og mælir loftflæði frá lungum eftir hámarksinnöndun.

Úr fráblásturmælingunni fást tvö mikilvæg gildi, heildarfráblástursgeta (e. forced vital capacity, FVC) og fráblástur á fyrstu sekúndu útöndunar (e. forced expiratory volume, FEV1).

Heildarfráblástursgetan mælir hversu mikið loft (í lítrum talið) einstaklingur getur andað frá sér í einni útöndun, og fráblástur á fyrstu sekúndu mælir hversu mikið loft hann getur andað frá sér á fyrstu sekúndu útöndunar. Hlutfallið af þessum tveimur gildum mælir hversu miklu af heildarútblæstrinum viðkomandi getur andað frá sér á fyrstu sekúndu útöndunar.

Eðlileg gildi eru breytileg og háð aldri, kyni og hæð. Almennt þá bendir minnkaður fráblástur á einni sekúndu (FEV1) og lækkað hlutfall gildanna tveggja (FEV1/FVC) til teppu í öndun.

Með þessum mælingum má meðal annars greina hvort fólk sem er með einkenni frá öndunarfærum geti reynst með langvinna lungnateppu eða astma. Það er erfiðara að túlka niðurstöður utan eðlilegra marka hjá þeim sem eru ekki með nein einkenni frá öndunarfærum. Þá geta einstaklingar sem mælast innan eðlilegra marka verið með lungnasjúkdóm á vægari stigum.

Heimild á ensku um viðmiðunarmörk.

BEINÞÉTTNI

Mælingum á beinþéttni lauk í mars 2020.

Beinþéttni er metin með DXA tæki (dexa, e: dual-energy X-ray absorptiometry) sem notar röntgengeisla til að mæla magn steinefna beins í grömmum á fersentimetra (g/cm2). Geislaálag er mjög lágt. Til að leggja mat á niðurstöðurnar er stuðst við leiðbeiningar frá Alþjóðaheilbrigðisstofnuninni (WHO) sem skilgreinir beingisnun og beinþynningu sem ákveðið frávik frá hámarksbeinþéttni kvenna á aldrinum 25-30 ára. Þessi frávik eru gefin upp í svokölluðum T gildum. Eðlileg beinþéttni er skilgreind sem T gildi hærra en -1,0. Beingisnun er skilgreind sem T gildi á bilinu -1,0 til -2,5, og beinþynning er skilgreind sem T gildi lægra en -2,5.

Beingisnunbeinmassibeinthinning

Það má einnig túlka beinþéttni með Z gildi sem er frávik frá meðalgildi jafnaldra af sama kyni. Fyrir konur á aldrinum 25-30 ára er því T = Z.

Beinþynning er venjulega ekki skilgreind fyrir einstaklinga sem eru yngri en fertugir en til að auðvelda túlkun niðurstaðna fyrir þá, eru niðurstöðurnar einnig gefnar sem  hundraðshlutfall (%) af meðalgildi beinþéttni í lærleggshálsi og lendhrygg.

Fólk með beinþynningu er í aukinni áhættu á að fá beinbrot við lítinn áverka, svokölluð beinþynningarbrot. Algengustu beinþynningarbrotin verða í framhandlegg, lærleggshálsi, og í hryggsúlu. Með forvörnum má draga úr líkum á beinþynningarbrotum og í sumum tilfellum er lyfjameðferð viðeigandi.

Ef niðurstöðurnar benda til beingisnunar (T gildi á bilinu -1.0 til -2.5 hjá einstaklingum eldri en fertugt) er æskilegt að láta mæla beinþéttnina að nýju eftir 2-3 ár. Ef þátttakandi hefur beinbrotnað við lítinn áverka eða hefur sterka fjölskyldusögu um beinbrot þá er ráðlagt að leita til heilsugæslunnar með niðurstöðublað.

Ef niðurstöðurnar sýna beinþynningu (T gildi minna en – 2.5 hjá fólki eldra en fertugt) er viðkomandi ráðlagt að leita til heilsugæslunnar til frekara mats.

Til að meta líkurnar á beinþynningarbroti næstu tíu árin er reiknaður svokallaður FRAX stuðull á grundvelli beinþéttnimælingarinnar og spurningalista sem er lagður fyrir þátttakendur.

Nánar um mælingar á beinþéttni.

GRIPSTYRKUR
Mæling á gripstyrk nemur styrk þeirra vöðva í lófa og framhandlegg sem kreppa lófann. Gripstyrkur gefur góða mynd af styrk annarra vöðva líkamans og getur verið gagnlegur sem hluti breiðara mats á heilsufari einstaklinga.

Ýmsir þættir hafa áhrif á gripstyrk, meðal annars vöðvastyrkur, hreyfigeta, verkir, þreyta, tími dags og næringarástand. Þá fer gripstyrkur minnkandi með hækkandi aldri eftir að miðjum aldri er náð. Rétthentir einstaklingar eru að meðaltali með um 10% meiri gripstyrk hægra megin en vinstra megin, en örvhentir eru með svipaðan styrk í báðum höndum.

Í Heilsurannsókninni er gripstyrkur beggja handa mældur og mælieiningin er kílógrömm.

VIÐMIÐUNARTAFLA

LÍKAMSBYGGING

Mælingum á líkamsbyggingu þátttakenda lauk í mars 2020.

Í Heilsurannsókninn eru líkamsbygging og líkamssamsetning metin á nokkra vegu.

Hæð og þyngd eru mæld á hefðbundinn hátt með rafrænni vigtun og hæðarmælingu. Hlutfall og dreifing beina, fitu og vöðva í líkamanum eru metin með DXA tæki (dexa, e: dual-energy X-ray absorptiometry), sama tæki og mælir beinþéttni. Að lokum eru útlínur líkamans mældar með þrívíddarskanna.

Þekkt er að ýmsar mælingar af þessum toga geta gefið upplýsingar um áhættu á sjúkdómum. Til að mynda er vitað að offita eykur líkur á ýmsum hjarta- og æðasjúkdómum almennt en hvernig fitan dreifist um líkamann virðist einnig skipta talsverðu máli. Þannig er til að mynda aukin áhætta tengt fitusöfnun í kvið. Þekking á þessu sviði fer hratt vaxandi.

Þú færð ýmsar niðurstöður úr þessum mælingum: hæð og þyngd, hlutfall og dreifingu beina, vöðva og fitu. Þú færð einnig mál sem geta nýst við fatakaup en þrívíddarskannar eru nú nýttir í vaxandi mæli í þeim tilgangi.

Nánar um mælingar á líkamssamsetningu.

ÁREYNSLUPRÓF
Eins og nafnið gefur til kynna mælir áreynslupróf áreynslugetu. Í Heilsurannsókninni er gert hjarta- og lungna áreynslupróf (e. cardiopulmonary exercise test, CPET) sem mælir afkastagetu hjarta og lungna og reyndar einnig æðakerfis og vöðva, en öll þessi kerfi koma við sögu við líkamlegt álag.

Vöðvar líkamans nota súrefni (O2) til að vinna orku úr næringarefnum sem blóðið ber þeim og við vinnsluna verður til koltvísýringur (CO2) sem losa þarf líkamann við. Blóðrás og lungu sinna þörfum líkamans fyrir þessi loftskipti. Við aukið erfiði eykst bæði súrefnisþörf og framleiðsla koltvísýrings í líkamanum og viðbrögð allra þessara líffærakerfa við áreynslu gefa mikilvægar upplýsingar um ástand þeirra, bæði styrk og hugsanlega veikleika.

Í áreynsluprófinu eru gerðar margar mælingar á meðan hjólað er á þrekhjóli með vaxandi mótstöðu. Hjartalínurit er tekið og fylgst með hjartslætti og blóðþrýstingi, súrefnismettun, súrefnisupptöku, losun koltvísýrings og öndunarmynstri.

Ýmis gildi eru notuð til að meta áreynslugetu og eitt þeirra er hámarkssúrefnisupptaka (VO2peak) sem er mesta súrefnisupptaka í áreynslu mæld í millilítrum súrefnis á hvert kiló líkamsþyngdar á mínútu (ml/kg/min). Þú færð upplýsingar um hver hámarkssúrefnisupptaka þín var í áreynsluprófinu. Hámarkssúrefnisupptaka sem er hærri en 84% af áætluðu gildi miðað við sama kyn og aldur telst vera eðlileg.

Þú færð einnig upplýsingar um hversu lengi þú hjólaðir, afköstin (vöttin),  hjartsláttarhraða við áreynslu og fleira.

Heimild á ensku um viðmiðunarmörk

COVID-19 MÓTEFNAMÆLINGAR

Mótefnamælingar fyrir SARS-CoV-2

SARS-CoV-2 er veiran sem veldur sjúkdómnum COVID-19. Til þess að finna virkt smit er yfirleitt notað próf sem leitar að ummerkjum um lifandi veiru í strokum úr hálsi og nefholi. Mótefnamælingar eru mest notaðar til að finna ummerki um sýkingu sem hefur gengið yfir.

Það eru til mörg mismunandi mótefnapróf fyrir SARS-CoV-2. Það er mikilvægt að átta sig á því að ekkert þessara prófa er fullkomið og til að túlka niðurstöður úr þessum prófum er nauðsynlegt að þekkja vel eiginleika prófanna, sérstaklega sértæki þeirra og næmni.

Sértæki er mat á hversu margir sem hafa ekki fengið veiruna mælast þrátt fyrir það með mótefni gegn henni. Sértækni upp á 99.8% þýðir að tveir af hverjum þúsund prófuðum einstaklingum sem ekki hafa smitast munu mælast með mótefni.

Næmni er hins vegar mat á hversu margir sem hafa fengið veiruna mælast með mótefni. Næmni upp á 93% þýðir að 930 af hverjum þúsund prófuðum einstaklingum sem hafa smitast munu mælast með mótefni en 70 munu ekki mælast með mótefni.

Það geta verið nokkrar ástæður fyrir því að einstaklingar sem telja sig hafa sýkst af SARS-CoV-2 og/eða mældust á einhverjum tímapunkti með jákvætt veirupróf mælast ekki með mótefni: a) Viðkomandi gæti sannarlega hafa sýkst af SARS-CoV-2 en myndaði ekki mótefni. b) Viðkomandi gæti sannarlega hafa sýkst af SARS-CoV-2 og myndaði mótefni en það mældist ekki með mótefnaprófinu sem var notað. c) Viðkomandi er ekki búinn að sýkjast af SARS-CoV-2 og hið jákvæða veirupróf var svokallað falskt jákvætt próf.

Við hjá Íslenskri erfðagreiningu höfum notað tvö próf til að mæla hvort mótefni eru til staðar hjá fólki. Annars vegar pan-Ig anti-S1-RBD próf (framleitt af Wantai) og hins vegar pan-Ig anti-N próf (framleitt af Roche). Hvort um sig hafa þessi próf sértækni upp á 99.8% og næmni upp á 93%. Við prófuðum sex mismunandi próf áður en við völdum þau tvö sem við notum. Hin prófin höfðu ekki ásættanlega sértækni eða næmni.

Þegar niðurstöður úr mismunandi mótefnaprófum eru bornar saman þá getur verið misræmi í svörum (annað jákvætt en hitt neikvætt) vegna mismunandi eiginleika prófanna. Þá getur verið erfitt að vita hvor niðurstaðan er réttara nema upplýsingar um sértæki og næmni prófanna liggi fyrir.

Það er einnig eðlilegt að sjá litlar sveiflur í niðurstöðum mótefnamælinga en þetta gerir það að verkum að ef mælingin er á mörkum þess að vera jákvæð eða neikvæð, þá geta niðurstöður úr endurteknum mótefnamælingum með sama prófinu sveiflast á milli þess að vera gefnar sem jákvæðar og neikvæðar. Í þessum tilvikum er ekki alltaf augljóst hvernig túlka skal niðurstöðuna.

Enn sem komið er er ekkert sem bendir til að mótefnasvar einstaklinga minnki innan sex mánaða frá smiti. Hvernig mótefnasvar þróast til lengri tíma og hvaða áhrif það hefur á líkurnar á að smitast aftur af SARS-CoV-2 er ekki hægt að fullyrða að svo stöddu vegna þess í hve skamman tíma veiran hefur borist milli manna.

Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna | Turninn, Smáratorgi 3, 201 Kópavogi, 4. hæð. | Sími 520 2800. Opið alla virka daga frá kl. 8-16.