Erfðir og heilsa
Orsakir og áhættuþættir margra algengra sjúkdóma eru enn ekki þekkt og að leita þeirra er oft eins og að leita að nál í heysátu. Með því að finna tengsl milli erfðabreytileika og sjúkdóma fá vísindamenn mikilvæg tól til að komast að rótum þeirra. Þegar hafa fundist tengsl milli fjölda erfðabreytileika og margra sjúkdóma. Sem dæmi má nefna að þekkt eru tengsl milli um 50 erfðabreytileika og kransæðasjúkdóms og um 90 erfðabreytileika og sykursýki. Hins vegar er búið að greina þúsundir erfðabreytileika sem eru líklegir til að geta haft áhrif á starfsemi líkamans, en aðeins hefur verið hægt að tengja lítinn hluta þeirra við sjúkdóma eða frávik í líkamsstarfsemi. Því er brýnt að rannsaka frekar tengsl milli erfða og sjúkdóma.
Meðferð sem hittir í mark
Læknismeðferð sem skilar bata hjá einum sjúklingi, gerir það ekki endilega hjá öðrum. Mannfólkið er misjafnlega gert því gen okkar, umhverfi og lífshættir eru ólík. Erfðaupplýsingar hafa opnað möguleika á að veita sjúklingum úrræði sem eru sérsniðin að hverjum og einum. Þannig er hægt að veita markvissari meðferð en áður hefur þekkst. Nú þegar hafa erfðarannsóknir stuðlað að nákvæmari lyfjagjöf í meðferð krabbameina, t.d. á sumum gerðum brjóstakrabbameins og hvítblæðis. Erfðafræðirannsóknir hafa aukið skilning á mismunandi afbrigðum sykursýki, hjartasjúkdóma og fleiri algengra sjúkdóma og eru vonir bundnar við að þetta leiði til framfara í meðferð á þessum sjúkdómum.
Þróun nýrra lyfja
Erfðabreytileikar gefa vísbendingar um nákvæmlega hvaða ferli í starfsemi líkamans truflast við tiltekna sjúkdóma og á hvaða hátt þessi ferli raskast. Þannig má greina þætti í starfsemi frumna og líffæra sem hugsanlega er hægt að hafa áhrif á með lyfjum. Þekking úr erfðafræðirannsóknum nýtist nú þegar til að þróa ný og virkari lyf. Sem dæmi má nefna að á grundvelli uppgötvana Íslenskrar erfðagreiningar er nú unnið að þróun nýrra lyfja gegn Alzheimerssjúkdómnum.
Sérsniðnar forvarnir
Þegar vitað er að tilteknir erfðabreytileikar auka sjúkdómsáhættu má leiðbeina einstaklingum sem bera þá um fyrirbyggjandi aðgerðir. Nú þegar er veitt ráðgjöf af þessu tagi í íslenska heilbrigðiskerfinu. Ef fjölskyldusaga vekur grun um arfgengt brjóstakrabbamein, er að jafnaði boðið að kanna hvort erfðabreytileikar finnist í öðru af tveimur genum, BRCA1 og BRCA2. Rannsóknir Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið erfðabreytileika í BRCA2 sem tengjast verulega aukinni áhættu á brjóstakrabbameini. Finnist slíkir breytileikar er sú niðurstaða rædd, farið yfir eftirlit og fyrirbyggjandi aðgerðir. Þannig má með aukinni þekkingu á erfðafræði sjúkdóma gera erfðaupplýsingar að órjúfanlegum þætti í almennri heilbrigðisþjónustu. Hugtakið „forvarnir“ fær nýja merkingu þegar hægt er að veita einstaklingum sérsniðnar ráðleggingar sem byggjast á erfðaeiginleikum þeirra.
Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna | Turninn, Smáratorgi 3, 201 Kópavogi, 4. hæð. | Sími 520 2800. Opið alla virka daga frá kl. 8-16.